Congénital
On confond souvent congénital et héréditaire. Or, une lésion qui apparaît à la naissance, ou peu après, peut n'être pas héréditaire et, simplement, résulter d'une altération de l'oeuf, de l'embryon ou du foetus par une infection ou une intoxication de la mère.
Toute anomalie constitutionnelle apparue dès la naissance est une malformation congénitale. Mais un tiers seulement de ces malformations congénitales ont une cause héréditaire.
Les généticiens (spécialistes de l'hérédité et de ses variations) distinguent les anomalies congénitales majeures et mineures. Les malformations majeures sont le plus souvent incompatibles avec la vie, ou handicapent plus ou moins gravement l'individu. C'est le cas de l'anencéphalie, caractérisée par une absence presque complète du cerveau, ou de la trisomie 21, le mongolisme. Les anomalies sont dites "mineures" lorsqu'elles sont sans conséquences sérieuses pour la vie, le développement et l'épanouissement des individus atteints. Les "taches de vin" et les grains de beauté entrent dans cette deuxième catégorie.
La fréquence de 3 à 5 anomalies congénitales pour cent naissances paraît constante quels que soient la race et le milieu social. Le seul facteur de variabilité reconnu est le sexe : il semble que les garçons soient plus vulnérables que les filles.
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